Биофизики Северо-Западного университета разработали новый вычислительный инструмент для определения комбинаций генов, лежащих в основе таких сложных заболеваний, как диабет, рак и астма. В отличие от нарушений, вызванных одним геном, эти состояния обусловлены сетью из нескольких генов, работающих вместе.
Но само число возможных комбинаций генов огромно, что делает для исследователей невероятно сложным определение конкретных из них, вызывающих заболевание.
Используя модель генеративного искусственного интеллекта (ИИ), новый метод усиливает ограниченные данные по экспрессии генов , позволяя исследователям определять закономерности активности генов, которые вызывают сложные признаки.
Эта информация может привести к новым и более эффективным методам лечения заболеваний, включающим молекулярные мишени, связанные с несколькими генами. Исследование «Генеративное прогнозирование наборов причинных генов, ответственных за сложные признаки» опубликовано в Трудах Национальной академии наук.
«Многие заболевания определяются комбинацией генов, а не одним», — сказал Эдилсон Моттер из Северо-Западного университета, старший автор исследования.
«Такую болезнь, как рак, можно сравнить с авиакатастрофой. В большинстве случаев для того, чтобы самолет потерпел крушение, должно произойти несколько отказов, а различные комбинации отказов могут привести к схожим результатам.
Это усложняет задачу определения причин. Наша модель помогает упростить ситуацию, выявляя ключевых игроков и их коллективное влияние». Эксперт по сложным системам , Моттер — профессор физики имени Чарльза Э. и Эммы Х. Моррисон в Северо-Западном колледже искусств и наук Вайнберга и директор Центра сетевой динамики.
Другие авторы исследования — все связаны с лабораторией Моттера — это научный сотрудник Бенджамин Кузнец-Спек, аспирант Будука Огонор и научный сотрудник Томас Вайток.
Текущие методы не оправдывают ожиданий Десятилетиями исследователи пытались разгадать генетические основы сложных человеческих черт и болезней. Даже неболезненные черты, такие как рост, интеллект и цвет волос, зависят от наборов генов.
Существующие методы, такие как исследования ассоциаций по всему геному , пытаются найти отдельные гены, связанные с признаком. Но им не хватает статистической мощности для обнаружения коллективных эффектов групп генов.
«Проект «Геном человека» показал нам, что у нас всего в шесть раз больше генов, чем у одноклеточной бактерии», — сказал Моттер. «Но люди гораздо более сложны, чем бактерии, и одно лишь количество генов этого не объясняет.
Это подчеркивает распространенность мультигенных отношений и то, что именно взаимодействия между генами приводят к возникновению сложной жизни». «Определение отдельных генов по-прежнему ценно», — добавил Уайток.
«Но существует лишь очень малая часть наблюдаемых признаков, или фенотипов, которые можно объяснить изменениями в отдельных генах. Вместо этого мы знаем, что фенотипы являются результатом совместной работы многих генов. Таким образом, имеет смысл, что несколько генов обычно способствуют изменению признака».
Не гены, а экспрессия генов Чтобы помочь преодолеть давний разрыв в знаниях между генетическим строением (генотипом) и наблюдаемыми признаками (фенотипом), исследовательская группа разработала сложный подход, сочетающий машинное обучение с оптимизацией.
Модель, получившая название Transcriptome-Wide conditional Variational auto-Encoder (TWAVE), использует генеративный ИИ для выявления закономерностей из ограниченных данных по экспрессии генов у людей.
Соответственно, она может эмулировать болезненные и здоровые состояния, чтобы изменения в экспрессии генов можно было сопоставить с изменениями в фенотипе.
Вместо того, чтобы изучать эффекты отдельных генов изолированно, модель определяет группы генов, которые в совокупности вызывают появление сложного признака. Затем метод использует структуру оптимизации для определения конкретных изменений генов, которые с наибольшей вероятностью изменят состояние клетки со здорового на больное или наоборот.
«Мы смотрим не на последовательность генов, а на экспрессию генов», — сказал Вайток. «Мы обучили нашу модель на данных клинических испытаний, поэтому мы знаем, какие профили экспрессии являются здоровыми или больными.
Для меньшего числа генов у нас также есть экспериментальные данные , которые говорят о том, как сеть реагирует, когда ген включается или выключается, и мы можем сопоставить их с данными по экспрессии, чтобы найти гены, вовлеченные в заболевание».
Сосредоточение на экспрессии генов имеет множество преимуществ. Во-первых, это обходит проблемы конфиденциальности пациента.
Генетические данные — фактическая последовательность ДНК человека — изначально уникальны для каждого человека, предоставляя сугубо личный план здоровья, генетических предрасположенностей и семейных отношений.
Данные об экспрессии, с другой стороны, больше похожи на динамический снимок клеточной активности. Во-вторых, данные об экспрессии генов неявно учитывают факторы окружающей среды , которые могут включать или выключать гены для выполнения различных функций.
«Факторы окружающей среды могут не влиять на ДНК, но они определенно влияют на экспрессию генов», — сказал Моттер. «Таким образом, наша модель имеет преимущество в том, что косвенно учитывает факторы окружающей среды».
Путь к персонализированному лечению Чтобы продемонстрировать эффективность TWAVE, команда протестировала его на нескольких сложных заболеваниях. Метод успешно идентифицировал гены (некоторые из которых были пропущены существующими методами), вызывающие эти заболевания.
TWAVE также показал, что разные наборы генов могут вызывать одно и то же сложное заболевание у разных людей. Это открытие предполагает, что персонализированные методы лечения могут быть адаптированы к конкретным генетическим факторам заболевания пациента.
«Болезнь может проявляться одинаково у двух разных людей», — сказал Моттер. «Но, в принципе, у каждого человека может быть задействован разный набор генов из-за генетических, экологических и образ жизни различий.
Эта информация может сориентировать персонализированное лечение».
Рубрика: Наука. Читать весь текст на android-robot.com.
Xiaomi представила внедорожники YU7, YU7 Pro и YU7 Max Xiaomi официально представила YU7 – свою вторую линейку электромобилей после Xiaomi SU7. Серия включает три внедорожника: YU7, YU7 Pro и YU7 Max. Осо...
Представлен Xiaomi Civi 5 Pro – камера Leica, 6000 мАч и чип Snapdragon 8s Gen 4 На презентации в Китае компания Xiaomi представила новое пополнение в линейке Civi – смартфон Civi 5 Pro. Устройство получило топовый чип Snapdragon ...
Анастасия Волочкова впервые побывала в Большом театре после скандального увольнения 20 лет назад Анастасия Волочкова впервые за много лет посетила Большой театр, чтобы проститься с хореографом Юрием Григоровичем, который скончался несколько дней ...
"Лопнул имплант". В сети обсуждают, почему Филипп Киркоров попал в больницу В сети обсуждают новости о госпитализации Филиппа Киркорова. Всё началось после того, как телеграм-канал Mash сообщил, что поп-король российской эстр...
Биржа криптовалют Binance Тому, кто хочет торговать криптовалютой, зарабатывая на этом, нужна надёжная биржа. Это обеспечит спокойствие и уверенность в сохранности денег. Сред...
Что такое платеж Роялти? Платеж роялти это регулярное вознаграждение за использование интеллектуальной собственности. Он применяется в сфере франчайзинга и лицензирования. Ро...
Новый ресурс для любителей спортивных соревнований Любителям активного образа жизни стал доступен новый информационный портал - Сравни спортивные новости. Платформа предлагает актуальные сводки, анали...
Где смотреть матчи НБА, КХЛ и других видов спорта? Сегодня болельщики имеют доступ к спортивным трансляциям с любой точки мира, что связано с постоянным развитием цифровых технологий. Чтобы не пропуст...
Поездка с риском для жизни: смолянин «налетел» на неожиданное препятствие на дороге в центре города Крышка люка, на которую наехал молодой человек, больно ударила не только по авто, но и по бюджету горожанина. Максим, герой нашей истории, — об...
Видеоигра Fortnite возвращается в магазин приложений iPhone в США Популярная видеоигра Fortnite вернулась в магазин приложений для iPhone в США, положив конец длительному изгнанию, вызванному юридическим разбиратель...
Google добавляет рекламу в поиск ИИ в битве ChatGPT Google заявила, что начинает встраивать рекламу в свой новый режим искусственного интеллекта для онлайн-поиска. Это стратегический шаг, призванный пр...
Молодежный экофестиваль состоялся в Петербурге на полях НМЭК Санкт-Петербург стал центром притяжения молодых экоактивистов и экспертов: 21 мая здесь прошел масштабный Молодежный экофестиваль «Росатом Экофе...
Воробьёв предложил масштабировать подмосковный сервис подключения объектов к сетям на всю страну По сообщению пресс-службы правительства Подмосковья, инициатива была представлена на заседании президиума Госсовета под председательством президента ...
Аппаратная замена масла акпп Аппаратная замена масла в АКПП предполагает полную замену масла для поддержания работы АКПП и продления срока её эксплуатации. К основным преимуществ...
Специальная мойка Чистый воздух Чистый воздух В мире загрязнение воздуха становится всё более актуальной проблемой, обеспечение чистоты является серьезной задачей. Чтобы улучшить ка...
Топ 5 - Лучшие проекторы с аккумуляторами За яркость проекторов с аккумуляторами приходится переплачивать в 3-6 раз больше по сравнению с обычными моделями, поэтому приобретать такой проектор...
ТОП 5 - Лучшие LED/LASER проекторы для домашних кинотеатров LED/LASER проекторы пока так и не приблизились по ценам к ламповым моделям, а их уже вытесняют большие телевизоры, которые стремительно дешевеют Наст...
Выпущена линейка игровых флагманов Red Magic 10S Pro Компания Red Magic официально представила в Китае два новых геймерских смартфона — Red Magic 10S Pro и Red Magic 10S Pro+. Новинки впечатляют не толь...
Обновление One UI 6.1 вызывает появление зелёной линии на экране Galaxy S21 FE Видео с дефектом экрана вызвало новые опасения среди пользователей смартфонов Samsung На Reddit появилось видео, на котором зафиксирован момент появл...
Кефир и другие продукты, в которых пробиотиков больше, чем в йогурте Йогурт - это популярный источник пробиотиков, которые поддерживают пищеварение. Однако есть и большое количество другой пищи, обладающей подобными св...
На Брянщине проходит Неделя отказа от табака в честь Всемирного дня без табака (31 мая) Всемирный день без табака, учрежденный ВОЗ в 1987 году, служит напоминанием о глобальной угрозе, которую представляет собой курение. Употребление таб...
Будь готов: школьников Брянской области приглашают к участию в спецпроекте «Всегда готов!» Проект «Другое Дело» президентской платформы «Россия – страна возможностей» объявляет о старте регистрации на спецпроект «Всегда готов!» для ребят от...
Цифровая память в телефоне: как работает ИИ-функция Plus Mind от OnePlus Компания OnePlus делает шаг в сторону интеграции продвинутого искусственного интеллекта в свои смартфоны. Хотя последняя модель смартфона — OnePlus 1...
Разгон монитора: как повысить fps без апгрейда видеокарты Разгон комплектующих — привычная тема для энтузиастов. Но знаете ли вы, что разогнать можно и монитор? Увеличение частоты обновления экрана обеспечив...
Google добавляет рекламу в поиск ИИ в битве ChatGPT Google заявила, что начинает встраивать рекламу в свой новый режим искусственного интеллекта для онлайн-поиска. Это стратегический шаг, призванный пр...
Нанотехнологии в области термоэлектричества обеспечивают масштабируемое охлаждение без использования компрессора Исследователи из Лаборатории прикладной физики Университета Джонса Хопкинса (APL) в Лореле, штат Мэриленд, разработали новую, легко изготавливаемую т...
Аппаратная замена масла акпп Аппаратная замена масла в АКПП предполагает полную замену масла для поддержания работы АКПП и продления срока её эксплуатации. К основным преимуществ...
Специальная мойка Чистый воздух Чистый воздух В мире загрязнение воздуха становится всё более актуальной проблемой, обеспечение чистоты является серьезной задачей. Чтобы улучшить ка...
Новый ресурс для любителей спортивных соревнований Любителям активного образа жизни стал доступен новый информационный портал - Сравни спортивные новости. Платформа предлагает актуальные сводки, анали...
Где смотреть матчи НБА, КХЛ и других видов спорта? Сегодня болельщики имеют доступ к спортивным трансляциям с любой точки мира, что связано с постоянным развитием цифровых технологий. Чтобы не пропуст...
Нанотехнологии в области термоэлектричества обеспечивают масштабируемое охлаждение без использования компрессора Исследователи из Лаборатории прикладной физики Университета Джонса Хопкинса (APL) в Лореле, штат Мэриленд, разработали новую, легко изготавливаемую т...
Обучение роботов теории разума может улучшить сотрудничество Природа полна животных, которые сотрудничают в больших количествах. Пчелы отмечают лучшие места для кормления и сообщают другим, где они находятся. М...
Массовое отравление на теплоходе «Михаил Булгаков»: что известно к этому часу На борту круизного теплохода «Михаил Булгаков», следующего по маршруту в Москву, выявили 11 случаев подозрения на ротовирусную инфекцию. ...
«Под обстрелами начали общаться»: история бойца «Челентано» и его супруги медика «Бэхи» Боец ВС РФ с позывным «Челентано» возглавил штурмовую группу под Селидово. Задачей военных было устранение пулеметной точки, однако они с...
Фондовый рынок, Daily history за 27 мая 2025 г. Индекс Изменение, пункты Цена закрытия Изменение, % NIKKEI 225 192.58 37724.11 0.51 Hang Seng 99.66 23381.99 0.43 KOSPI -7.18 2637.22 -0.27 ASX 200 4...
Валютный рынок, Daily history за 27 мая 2025 г. Валютная пара Цена закрытия Изменение, % AUDUSD 0.64441 -0.62 EURJPY 163.468 0.56 EURUSD 1.13285 -0.56 GBPJPY 194.91 0.7 GBPUSD 1.35092 -0.42 NZDUSD ...
56-летняя Рене Зеллвегер и её 46-летний жених Ант Энстид расстались 56-летняя Ренне Зеллвергер рассталась со своим 46-летним бойфрендом Антом Энстидом, сообщает Daily Mail со ссылкой на источники в окружении пары. По ...
Латвия запретила Даниле Козловскому въезд в страну Даниле Козловскому запретили въезд в Латвию. Об этом сообщила глава МИДа страны Байба Браже на своей странице в социальной сети X (бывший Twitter).Со...
Чешский гиперкар установил рекорд трека Top Gear За рулем Praga Bohema экс-Стиг, гонщик Бен Коллинз, проехал трассу за 1:09.84 — и это третий результат в общем зачете. Легкая Bohema оказалась быстре...
Chevrolet распрощается с Китаем Американская марка, входящая в концерн General Motors, покидает китайский рынок, сообщает CarNewsChina. Совместное предприятие SAIC и GM начало подго...
Чистка зубов ультразвуком. За и против Терапевтическая стоматология рекомендует чистить зубы ультразвуком, так как он помогает эффективно удалить с них налет и камень. Ультразвуковая чистк...
Где купить пульсоксиметры? Пульсоксиметр — это небольшой диагностический прибор, который измеряет уровень кислорода в крови и частоту пульса. Он помогает быстро оценить насыщен...
Чистка зубов ультразвуком. За и против Терапевтическая стоматология рекомендует чистить зубы ультразвуком, так как он помогает эффективно удалить с них налет и камень. Ультразвуковая чистк...
Где купить пульсоксиметры? Пульсоксиметр — это небольшой диагностический прибор, который измеряет уровень кислорода в крови и частоту пульса. Он помогает быстро оценить насыщен...
Доллар завершил отскок, вернувшись к долгосрочному снижению Влияние на рынок:3Американский доллар укреплял важность поддержки, отскакивая в начале недели от уровней вблизи 98.7. Доллар выкупают из этой области...
Биткоин пятится назад, альткоины теряют кратно больше Влияние на рынок:2Картина рынкаКапитализация рынка снизилась на 2.2% за день и более чем на 4.6% за семь дней до уровня $3.34 трлн. Колебания Биткоин...
Microsoft Edge Game Assist теперь доступен всем пользователям Windows 11 Microsoft в своём блоге объявила, что функция Game Assist в браузере Microsoft Edge теперь доступна всем пользователям Windows 11. Напомним, что тест...
Состоялся релиз стабильной версии Microsoft Edge 137 Microsoft начала распространять стабильную версию Microsoft Edge 137 (137.0.3296.52), которая включает в себя несколько новых функций, улучшений и ис...
В Брянской области открыли современный военный госпиталь В Брянской области в рамках программы Министерства обороны по строительству, реконструкции и капитальному ремонту объектов военной медицины построен ...
Брянский общественник после ответа замгубернатора Свинцова не может понять мы живем по закону или по понятиям Известный в Брянске общественник Александр Лебедев написал письмо брянским функционерам, своё впечатление от ответа он разметил публично. Приводим ег...
Где купить цифровую видеокамеру в Москве? Все цифровые камеры создают цифровые изображения, которые можно сохранить при необходимости на компьютере. Они выполняют быструю съемку и передачу из...
Расход воды в системах очистки: особенности работы мембранной фильтрации Современные технологии водоподготовки позволяют получать питьевую воду превосходного качества. Наиболее эффективным методом считается обратный осмос,...
Фонд Юрия Лужкова поможет воплотить научные идеи победителей «АртПрома» 21 мая в Самаре стартовал международный фестиваль креативных технологий «АртПром», организованный Фондом всестороннего развития детей и молодежи «От ...
Фонд Юрия Лужкова поддержит грантом молодых инженеров и изобретателей на фестивале «АртПром» Фонд Юрия Лужкова примет участие в международном фестивале креативных технологий «АртПром» и предоставит премию в размере 300 тысяч рублей для поддер...
Рынок подводных кабелей расширяется, поскольку ИИ и геополитика меняют глобальные сети Гиперскейлеры стимулируют ускоренные инвестиции в подводную кабельную инфраструктуру, поскольку глобальные беспорядки подчеркивают необходимость разн...
Большие языковые модели испытывают трудности с координацией в социальных и кооперативных играх Большие языковые модели (LLM), такие как модель, лежащая в основе функционирования популярной диалоговой платформы ChatGPT, в настоящее время широко ...
В мире: От нового президента Польши будет тошно всем Избранный президент Польши Кароль Навроцкий заявил Владимиру Зеленскому о необходимости решить «давно назревшие исторические проблемы». В его исполне...
Якушев: Участники «Время Героев» заслуживают право работать во власти Секретарь Генсовета «Единой России» Владимир Якушев встретился с участниками первого потока президентской программы «Время Героев». Участники програм...
Биржа криптовалют Binance Тому, кто хочет торговать криптовалютой, зарабатывая на этом, нужна надёжная биржа. Это обеспечит спокойствие и уверенность в сохранности денег. Сред...
Что такое платеж Роялти? Платеж роялти это регулярное вознаграждение за использование интеллектуальной собственности. Он применяется в сфере франчайзинга и лицензирования. Ро...
Telegram получил крупное обновление 11.12 Мессенджер Telegram обновился до версии 11.12 и значительно расширил функционал, представив ряд новых возможностей. Теперь пользователи могут редакти...
Sharp выпустила смартфоны Aquos R10 и Wish 5 Sharp анонсировала новый смартфон среднего класса Aquos R10. Устройство получило дисплей Pro IGZO OLED с частотой обновления до 240 Гц, процессор Sna...
Топ 5 - Лучшие проекторы с аккумуляторами За яркость проекторов с аккумуляторами приходится переплачивать в 3-6 раз больше по сравнению с обычными моделями, поэтому приобретать такой проектор...
ТОП 5 - Лучшие LED/LASER проекторы для домашних кинотеатров LED/LASER проекторы пока так и не приблизились по ценам к ламповым моделям, а их уже вытесняют большие телевизоры, которые стремительно дешевеют Наст...
Nintendo стремится повторить успех Switch с новой консолью Nintendo надеется повторить ошеломительный успех Switch, когда ее новая консоль более высокого уровня поступит в продажу в четверг. Ожидается, что пе...